أمريكية تكتشف إصابتها بنوع نادر من متلازمة داون في سن الـ23.. كيف حدث ذلك؟
كشفت أمريكية عن رحلة طويلة ومعقدة مع مضاعفات صحية، انتهت بتشخيص إصابتها بنوع نادر من متلازمة داون في سن الـ23، بعدما قادت سلسلة من حالات الحمل المتكررة الأطباء إلى الاشتباه في إصابتها بالحالة، وفقًا لموقع “ليد بايبل”.
تشخيص نادر بعد 23 عامًا
وتبلغ آشلي زامبيلي 26 عامًا، وهي أم لـ4 أطفال وتعيش في ولاية ميشيجان الأمريكية، وقد قررت مؤخرًا مشاركة تجربتها مع “متلازمة داون الفسيفسائية” عبر منصة “تيك توك”.
وبدأت رحلة التشخيص عام 2019، عندما تعرضت لإجهاض صامت، مما استدعى خضوعها لعملية كحت طارئة.
ووفقًا للإجراءات الطبية المتبعة حينها، خضعت الأنسجة المستخرجة لفحص جيني، أظهر أن الجنين كان ذكرًا ومصابًا بالتثلث الصبغي 21، وهو التغير الجيني المرتبط بمتلازمة داون.
وفي عام 2020، أنجبت زامبيلي وزوجها تايلور طفلتهما الأولى، التي ولدت مصابة بمتلازمة داون، بينما أنجبا لاحقًا طفلة ثانية بصحة طبيعية، ثم جاءت طفلتهما الثالثة مصابة أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
تكرار النتائج يثير شكوك الأطباء
وأثار تكرار حالات الحمل المرتبطة بالتثلث الصبغي 21 شكوك طبيبة أمراض النساء والتوليد التي كانت تتابع زامبيلي، خصوصًا بعد أن أظهر فحص ما قبل الولادة غير التداخلي “NIPT” في الأسبوع الـ12 من حملها الثالث احتمالًا مرتفعًا لإصابة الجنين بمتلازمة داون.
وأوضحت الطبيبة أنها لم تواجه من قبل حالة مشابهة تكررت فيها نتائج الحمل الإيجابية للتثلث الصبغي 21، لذلك أحالت زامبيلي إلى طبيب متخصص ومستشار وراثي لإجراء سلسلة من الفحوص الجينية، استمرت قرابة 3 أشهر.
فحوص الدم لا تكشف الإصابة
وخضعت زامبيلي لفحص النمط النووي «Karyotype»، الذي يستخدم لتحليل الكروموسومات، إلى جانب فحص «FISH»، إلا أن نتائج عينات الدم جاءت طبيعية ولم تكشف وجود أي خلل في الكروموسوم 21.
ومع استمرار الشكوك بشأن احتمال إصابتها بمتلازمة داون الفسيفسائية، قرر الأطباء إجراء مسحة من بطانة الخد الداخلية، للحصول على خلايا قد تساعد في اكتشاف الحالة التي لم تظهر في عينات الدم.
وبعد تحليل ما بين 200 و400 خلية تقريبًا، أظهرت النتائج وجود التثلث الصبغي 21 في نحو 3% من الخلايا، لتتأكد إصابة زامبيلي رسميًا بمتلازمة داون الفسيفسائية.
مضاعفات صحية دون تشخيص واضح
وقالت زامبيلي إنها عانت من عدد من المضاعفات الصحية قبل معرفة طبيعة حالتها، مشيرة إلى أنها ربما لم تكن لتكتشف إصابتها لولا إنجاب أطفالها.
وأضافت أن اختصاصي الوراثة الذي تابع حالتها أوضح لها أنها لا تحمل السمات الشكلية المعتادة المرتبطة بمتلازمة داون، وهو ما ساهم في صعوبة اكتشاف الحالة في وقت مبكر.
ما متلازمة داون الفسيفسائية؟
تعد متلازمة داون الفسيفسائية شكلًا نادرًا من متلازمة داون، ويحدث عندما تحتوي بعض خلايا الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تكون خلايا أخرى طبيعية.
وتشير التقديرات إلى أن هذا النوع يمثل نحو 2% من حالات متلازمة داون، وقد تكون بعض سماته الجسدية أقل وضوحًا لدى المصابين به، إلا أن الأعراض والقدرات تختلف بصورة كبيرة من شخص إلى آخر.
وبشكل عام، تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في خلايا الجسم، وهو ما يعرف علميًا باسم "التثلث الصبغي 21".
