انحلال البشرة الفقاعي المفصلي: مرض جلدي نادر وأسبابه

انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (JEB) هو اضطراب جلدي وراثي نادر. ليس عدوى، ولا معديًا، ولا ينتج عن حساسية. وهو يختلف عن الأشكال الأخرى لانحلال البشرة الفقاعي (EB)، والتي تشمل انحلال البشرة الفقاعي البسيط ، وانحلال البشرة الفقاعي الضموري ، وانحلال البشرة الفقاعي كيندلر. لن يُصاب الأشخاص المصابون بانحلال البشرة الفقاعي الوصلي بأي من الأنواع الأخرى لانحلال البشرة الفقاعي لاحقًا.

جلد المصابين بالتهاب البواب الجلدي (JEB) هش. تُسبب الصدمات والاحتكاكات اليومية البسيطة، مثل الفرك أو الخدش، بثورًا أو مناطق خشنة. هناك ثلاثة أنواع فرعية رئيسية من التهاب البواب الجلدي: التهاب البواب الجلدي الحاد (Herlitz)، والتهاب البواب الجلدي المتوسط (Non-Herlitz)، والتهاب البواب الجلدي المصحوب بتضييق البواب. يختلف التهاب البواب الجلدي في شدته. قد يكون خفيفًا نسبيًا ويعيش الشخص المصاب به حياة طبيعية، أو في أشد حالاته، قد لا يتجاوز عمر الأطفال عامهم الأول.

ما الذي يسبب انحلال البشرة الفقاعي المفصلي؟

الطبقتان الخارجيتان من الجلد، وهما البشرة والأدمة، متماسكتان بواسطة مجموعة متنوعة من البروتينات، تُعرف باسم بروتينات التثبيت. لدى الأفراد المصابين بـ JEB، يكون تركيب واحد أو أكثر من بروتينات التثبيت هذه معيبًا. هذا يضعف التصاق البشرة بالأدمة تحتها. يتعرض جلدنا بشكل روتيني للاحتكاك وقوى القص (عندما يفرك سطحان معًا، مثل احتكاك الجلد بأغطية السرير). عندما يكون هناك احتكاك لدى الأشخاص المصابين بـ JEB، تنفصل البشرة والأدمة، ويتراكم السائل في الفجوة بينهما وتتشكل بثرة. توجد نفس بروتينات التثبيت أيضًا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز البولي، لذلك تتأثر هذه الأعضاء أحيانًا أيضًا. يحدث ضعف بروتينات التثبيت بسبب عيوب (طفرات) في الجينات التي تحمل التعليمات لإبقائها متصلة. تم تحديد مجموعة متنوعة من هذه الطفرات في JEB. بعضها شائع ولكن البعض الآخر خاص بعائلات فردية.

تم التعرف على تشوهات في الجينات التي تشفر ثلاثة بروتينات تعرف باسم لامينين-332 (كانت تسمى سابقًا لامينين 5)، والكولاجين من النوع السابع عشر، وإنتجرين α6β4.

هل انحلال البشرة الفقاعي الوصلي وراثي؟

نعم، JEB هي حالة وراثية متنحية جسمية. كل شخص لديه مجموعتين من الجينات، مجموعة موروثة من الأم والثانية من الأب. في الاضطرابات الموروثة المتنحية مثل JEB، فإن الجين المعيب من كلا الوالدين سيسبب بروتين تثبيت غير طبيعي وسيكون الجلد هشًا. إذا كان جين واحد فقط من أي من الوالدين غير طبيعي، فإن الجين الثاني الجيد من أي من الوالدين يكون عادةً قادرًا على إنتاج ما يكفي من بروتين التثبيت الطبيعي لعدم تأثر الجلد. سيكون لدى والدي الطفل المصاب بـ JEB جين طبيعي وجين غير طبيعي. هذا يعني أنهما سيكون لديهما بشرة صحية وعادة ما لا يدركان أنهما يحملان جينًا معيبًا حتى بعد ولادة الطفل المصاب. في كل مرة يحمل فيها والدا طفل مصاب، هناك فرصة 1 من 4 (25٪) أن يكون لدى طفلهما الجديد بشرة هشة. يمكن أن يتأثر كل من الذكور والإناث.

لدى المصابين بمرض انحلال الدم النخاعي النخاعي، يكون خطر إنجاب أطفال مصابين ضئيلاً للغاية. ولا يحدث هذا  إلا  إذا كان لدى شريك الشخص المصاب خلل في نفس الجين المُنتج للبروتين المُرسِّخ، وهو خطر ضئيل للغاية.

نظرًا لأن عددًا من الجينات المختلفة قد تؤدي إلى ظهور JEB، فقد يكون من الضروري إجراء اختبار جيني مفصل قبل تقديم الاستشارة الوراثية.

ما هي أعراض انحلال البشرة الفقاعي المفصلي؟

عادةً ما تبدأ البثور بالظهور خلال ساعات أو أيام من الولادة. يعاني العديد من الأطفال المصابين بالتهاب العصب البصري (JEB) من بكاء جاف أجشّ مميز. تظهر بثور مؤلمة أو جروح مفتوحة في مناطق الصدمات الجلدية البسيطة. غالبًا ما يُصاب الجزء الداخلي من الفم، مما يُسبب ألمًا أثناء الرضاعة وتنظيف الأسنان. ولأن التهاب العصب البصري يُضعف مينا الأسنان، فإن تسوس الأسنان شائع. يجب تشجيع تنظيف الأسنان باستخدام فرشاة أسنان ناعمة، وقد يُوصف مُكمّلات الفلورايد. قد تكون الأسنان حساسة جدًا لدرجات الحرارة العالية، لذا يُنصح بإعطاء الطفل سوائل وأطعمة فاترة. قد تُؤثر البثور على سطح العين، مُسببةً ألمًا. أحيانًا يُؤثر هذا على الرؤية. للحفاظ على رطوبة العينين وتقليل احتمالية ظهور البثور، يُمكن وصف قطرات أو مراهم للعين.

يُسبب التهاب المرارة البوابيّ المصاحب لرتق البواب انسدادًا في الجزء السفلي من المعدة (البواب). يمنع هذا انسدادًا في تفريغ الطعام من المعدة إلى الأمعاء. قد يُشير القيء المستمر خلال الأسابيع الأولى من الحياة إلى تضيق مخرج المعدة أو انسداده. تشمل المشاكل الأقل شيوعًا اضطرابات المثانة والكلى وصعوبة التبول.

الأطفال الذين يتأثرون بأشد أشكال التهاب البنكرياس الحاد عادة ما يكونون مرضى للغاية، ويجدون صعوبة في اكتساب الوزن وغير قادرين على النمو بشكل طبيعي.

كيف يبدو مرض انحلال البشرة الفقاعي الوصلي؟

تختلف البثور في حجمها. فهي هشة وسهلة الانفجار، تاركة مناطق رطبة وخشنة يصعب شفاؤها. عادةً ما تكون أكثر المناطق تضررًا في التهاب الجلد الدهني المرتبط بالحمل (JEB) على الوجه والساقين. في بعض الأحيان، قد يعاني المولود الجديد من فقدان جزء من الجلد، خاصةً على الوجه أو اليدين أو القدمين. يعاني بعض المصابين بالتهاب الجلد الدهني المرتبط بالحمل (JEB) من قلة شعر فروة الرأس. قد تكون الأظافر طبيعية، ولكنها قد تكون غائبة أحيانًا أو سميكة أو ملتهبة بشكل مزمن. عادةً، لا يُسبب التهاب الجلد الدهني المرتبط بالحمل (JEB) ندبات، ولكن بعض الأنواع تترك ندبات صغيرة وردية-أرجوانية في أماكن شفاء البثور. تصبح الندبات أقل وضوحًا تدريجيًا مع مرور الوقت.

من الممكن، وإن لم يكن شائعًا، أن يُصاب المرضى البالغون المصابون بجروح مزمنة لا تلتئم بسرطان الجلد. تُعد الفحوصات الدورية لدى طبيب الأمراض الجلدية ضرورية لضمان اكتشاف سرطان الجلد وعلاجه في مرحلة مبكرة.